갑상선기능저하증은 갑상선 호르몬의 부족으로 인한 질환으로 이로 인해 다양한 연령대에서 발생할 수 있습니다. 유아의 경우 이 질환은 수유 불량이나 성장 장애와 같은 증상을 보일 수 있습니다. 반면 어린이와 청소년의 경우 성인과 유사한 증상을 경험할 수 있지만 성장장애나 사춘기 지연과 같은 추가적인 증상이 발생할 수도 있습니다. 갑상선 기능 저하증을 진단하기 위해서는 갑상선 기능 검사(혈청 티록신, 갑상선 자극 호르몬 등)를 실시하게 됩니다. 그리고 이 질환의 주요 치료법은 갑상선 호르몬의 대체 치료입니다. 이 질환은 선천성과 후천성의 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.
선천성 갑상선 기능 저하증은 출생 시부터 존재하는 경우와 유전적 요인에 영향을 받는 경우로 나눌 수 있습니다. 이 질환은 출생 시 1/1700에서 1/3500 정도의 비율로 발생하며 대부분은 원전적으로 발생하지만 약 10~20%는 유전적으로 전달될 수 있습니다. 원인은 주로 갑상선 이형성(50~60% 사례) 또는 호르몬 생성 장애(30~40% 사례)와 관련이 있습니다. 이형성증은 갑상선의 외피 형성에 이상이 있거나 성장이 불충분한 경우를 포함합니다. 이 질환은 일반적으로 원인을 알 수 없지만 2~5%의 경우에는 유전적 원인이 있으며 갑상선 형성과 관련된 유전자 변이와 관련될 수 있습니다. 호르몬 생성 장애에는 여러 유형이 있으며 갑상선 호르몬 생성 단계의 결함으로 인해 발생할 수 있습니다.
또 일부 국가에서는 식탁용 소금에 요오드가 첨가되지 않을 경우 산모의 요오드 결핍으로 인해 이 질환이 발생하기도 합니다. 드물게는 항체, 갑상선종 유발물질(예: 아미오다론) 또는 항갑상선약(예: 프로필티오우라실, 메티마졸)의 태반으로 통하는 전달로 일시적인 갑상선기능저하증이 나타날 수 있으며, 중추성 갑상선기능저하증은 뇌하수체 발달 이상으로 인해 발생합니다. 환자는 보통 다른 뇌하수체 호르몬 결핍증도 가질 수 있습니다. 21번 삼염색체증의 자녀는 선천성 갑상선 기능 저하증의 위험이 높아집니다.
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후천성 갑상선 기능 저하증의 흔한 원인은 자가 면역 갑상선염(하시모토 갑상선염)입니다. 이 질환은 청소년기에 자주 발생하지만 생후 몇 년 이후의 어린 아이들에게도 나타날 수 있습니다. 자가면역 갑상선 질환의 가족력이 있는 어린이의 경우 발병 위험이 높아집니다. 또한 21번 삼염색체증이 있는 아이들도 자가면역 갑상선 질환 위험이 증가할 수 있습니다. 갑상선기능저하증은 다른 상황에서도 발생할 수 있는데, 그 예로는 일부 암의 두경부 방사선 치료 후 골수이식을 위한 전신방사선 조사 후 일부 약(예: 항간질제, 리튬, 아미오다론, 티로신인산화효소억제제)의 사용이 포함될 수 있습니다. 이 질환은 그레이브스병이나 갑상선암 치료를 받는 환자의 치료 목표일지도 모릅니다.
요오드결핍은 세계적으로 어린이 갑상선기능저하증의 주요 원인 중 하나이며, 특히 식품알레르기로 인해 식단이 제한되는 어린이나 장기적인 경구영양공급이 필요한 어린이들에게 발생할 수 있습니다. 하지만 미국에서는 이런 경우가 드물게 나타나는 편입니다. 영유아의 갑상선기능저하증은 고령의 소아나 성인의 경우와는 다른 증상이나 징후를 보입니다. 이러한 증상은 태아의 요오드 결핍으로 인해 임신 초기에 발생할 수 있으며, 이로 인해 영아의 성장에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 영유아의 증상은 거친 얼굴이 특징적이며 지적 장애, 경직 등이 포함됩니다. 특히 갑상선 기능 저하증은 유아 선별 검사에서 발견되는 것이 일반적입니다.
대부분의 다른 갑상선 기능 저하증은 처음에는 증상이 거의 없고 모체의 갑상선 호르몬이 태반을 통과하기 위해 나타나지 않을 수 있습니다. 그러나 산모의 갑상선 호르몬이 대사된 후에도 갑상선기능저하증이 진행되면 중추신경계의 발달이 느려지고 근육의 긴장이 낮아져 감각신경성 청력상실, 고빌리루빈혈증, 배꼽탈장, 호흡곤란, 대설증, 천문, 수유불량, 오십루와 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 드물게는 중증 갑상선 기능 저하증이 지적 장애나 저신장으로 이어질 수 있습니다.
대부분의 다른 갑상선 기능 저하증은 처음에는 증상이 거의 없고 모체의 갑상선 호르몬이 태반을 통과하기 위해 나타나지 않을 수 있습니다. 그러나 산모의 갑상선 호르몬이 대사된 후에도 갑상선기능저하증이 진행되면 중추신경계의 발달이 느려지고 근육의 긴장이 낮아져 감각신경성 청력상실, 고빌리루빈혈증, 배꼽탈장, 호흡곤란, 대설증, 천문, 수유불량, 오십루와 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 드물게는 중증 갑상선 기능 저하증이 지적 장애나 저신장으로 이어질 수 있습니다.
대부분의 다른 갑상선 기능 저하증은 처음에는 증상이 거의 없고 모체의 갑상선 호르몬이 태반을 통과하기 위해 나타나지 않을 수 있습니다. 그러나 산모의 갑상선 호르몬이 대사된 후에도 갑상선기능저하증이 진행되면 중추신경계의 발달이 느려지고 근육의 긴장이 낮아져 감각신경성 청력상실, 고빌리루빈혈증, 배꼽탈장, 호흡곤란, 대설증, 천문, 수유불량, 오십루와 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 드물게는 중증 갑상선 기능 저하증이 지적 장애나 저신장으로 이어질 수 있습니다.
고령의 소아나 청소년의 갑상선 기능 저하증은 성인과 같은 증상을 보일 수 있습니다. 여기에는 체중 증가, 피로, 변비, 건조한 머리카락, 차가운 거친 피부가 포함됩니다. 어린이의 경우 주요 징후로는 성장지연, 골격성숙지연, 사춘기지연 등이 있을 수 있습니다. 따라서 영유아의 갑상선 기능 저하증을 조기에 발견하고 적절한 치료를 하는 것이 중요합니다.
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고령의 소아나 청소년의 갑상선 기능 저하증은 성인과 같은 증상을 보일 수 있습니다. 여기에는 체중 증가, 피로, 변비, 건조한 머리카락, 차가운 거친 피부가 포함됩니다. 어린이의 경우 주요 징후로는 성장지연, 골격성숙지연, 사춘기지연 등이 있을 수 있습니다. 따라서 영유아의 갑상선 기능 저하증을 조기에 발견하고 적절한 치료를 하는 것이 중요합니다.